Синдром Швахмана
Рубрика: Расстройства поджелудочной железы.
Своеобразный симптомокомплекс, характеризующийся гипоплазией или аплазией экзокринной части поджелудочной железы с ее липоматозом, гипоплазией костного мозга, задержкой созревания гранулоцитов, жировым гепатозом и фиброзом печени, фиброэластозом эндокарда, метафизарной хондродиспла-зией, впервые в отечественной литературе был описан Т. Е. Ивановской и Е. К. Жуковой в 1958 г. Однако свое название (синдром Швахмана) он получил по имени одного из авторов, описавших его в 1963 г.
Этот синдром встречается довольно редко. Характеризуется наследственной недостаточностью внешнесекреторной функции поджелудочной железы (аутосомно-рецессивное наследование), дисфункцией костного мозга. Проявляется обычно в грудном возрасте. Возникают хронические рецидивирующие поносы, задержка роста и общего развития при сохранении умственного развития, задержка которого встречается редко. При обследовании обнаруживают признаки синдрома нарушенного кишечного всасывания: дефицит массы тела, отеки, положительный симптом мышечного валика, проявления гипо- и авитаминоза, анемия и др. При лабораторном и инструментальном исследовании выявляют гипогликемию натощак, сниженную толерантность к галактозе, метаболический ацидоз, мета-физарный дизостоз, гематологические нарушения (нейтропения, анемия, тромбоцитопения, панцитопения), а также стеаторею.
Описаны больные, у которых синдром Швахмана сочетался с другими врожденными пороками развития, биохимическими и гематологическими аномалиями, хотя панкреатические островки, как правило, не поражаются, описаны единичные случаи, протекающие с нарушением функции эндокринного аппарата поджелудочной железы и развитием сахарного диабета. Больные чаще умирают в первые 10 лет от бактериальных инфекций, обычно пневмоний, или от тяжелых нарушений обменных процессов. Вместе с тем описаны больные, дожившие до 30 лет и более.
Морфологически обнаруживают гипоплазию поджелудочной железы с липоматозом, при котором железистая ткань и протоки замещены жировой тканью; иногда поражается и эндокринная паренхима железы.
На основании собственного наблюдения [Мягкова Л. П. и др., 1994] мы имели возможность дополнить как клиническую, так и морфологическую картину этого синдрома. В клинической картине заболевания преобладали признаки, свидетельствующие о резко выраженном нарушении процесса абсорбции, полигландулярная эн-докринопатия в виде субнанизма, гипогонадизма, гиперкортицизма, а также признаки приобретенного иммунного дефицита. Присутствие в кале не только нейтрального жира, но и жирных кислот и мыл свидетельствовало о «заинтересованности» тонкой кишки. Это подтверждает и морфологическое исследование, выявившее умеренную атрофию слизистой оболочки не только желудка и двенадцатиперстной кишки, но и тонкой кишки, по-видимому, вторичного генеза. Кроме того, у больного были значительно выражены изменения со стороны сердечно-сосудистой системы в виде болей в области сердца, повторных приступов суправентрикулярной тахикардии, желудочковой экстрасистолии, выраженной гипотонии. Возникшая на этом фоне острая сердечно-сосудистая недостаточность послужила непосредственной причиной смерти.
Морфологическими особенностями данного наблюдения являются необычный характер аномалии главного протока, который слепо заканчивается в толще головки поджелудочной железы и стенки которого были умеренно склерозированы, сочетание с фиброхолан-гиокистозом, изменение органов эндокринной системы, опустошение лимфоидной ткани лимфатических узлов и селезенки, тяжелое поражение миокарда и кальциноз мелких артерий.
Видимо, полигландулярная эндокринопатия, атрофические изменения лимфоидной ткани, распространенные некрозы миокарда, явившиеся причиной возникновения острой сердечно-сосудистой недостаточности, возникли вследствие метаболических нарушений, обусловленных врожденной эндокринной недостаточностью поджелудочной железы и усугубившихся развитием тонкокишечной и печеночной недостаточности.
В данном случае обращает внимание, что, несмотря на явные признаки гипотрофии всего тела (18-летний юноша выглядел внешне как мальчик 8-9 лет), в психическом развитии он не отставал от сверстников и неплохо учился в школе. И еще один весьма интересный момент: несмотря на полное отсутствие поджелудочной железы, при УЗИ этого не было отмечено, поскольку место поджелудочной железы занимал жировой и фиброзный тяж, имитирующий железу.
Конечно, больные с такими грубыми аномалиями развития внутренних органов нежизнеспособны, по-видимому, крайней напряженностью всех компенсаторных возможностей пищеварительной системы удается продлить существование больных с агенезией (аплазией) поджелудочной железы на несколько месяцев - лет, редко больше. Современная медицинская наука пока не может помочь таким больным, в недалеком будущем трансплантации этого органа, по-видимому, станут вполне возможными и доступными.
Аномалии поджелудочной железы
Рубрика: Расстройства поджелудочной железы.
Аномалии поджелудочной железы встречаются довольно нередко. Большая группа аномалий относится к вариантам размеров, формы и расположения поджелудочной железы и в основном не имеют клинического значения.
В то же время достаточно часто встречаются наследственные заболевания, значительно более серьезные, часть из них несовместима с жизнью и проявляется уже сразу после рождения, некоторые аномалии поджелудочной железы в большей или меньшей мере отражаются на состоянии здоровья больного и снижают качество жизни. Говоря об аномалиях поджелудочной железы, следует помнить, что многие наследственные болезни проявляются не одним каким-то пороком развития, а несколькими, иногда даже целыми комплексами таких пороков. Кроме того, немаловажным фактором является рост распространенности наследственных заболеваний в некоторых странах: например, в Швейцарии приблизительно каждый 13-й новорожденный при рождении или в течение жизни страдает полностью или частично генетически обусловленным заболеванием.
Однако в данной главе будут рассматриваться в основном те аномалии поджелудочной железы, с которыми больные могут длительное время жить и по поводу симптомов (или осложнений которых) обращаются к врачам; и таким больным медикам часто удается помочь.
В легких случаях врожденных аномалий поджелудочная железа может быть расщеплена по своей продольной оси или же головка поджелудочной железы может располагаться отдельно от ее тела.
Удвоение поджелудочной железы - крайне редкий порок развития; несколько чаще встречается расщепление ее хвоста.
В поджелудочной железе иногда наблюдается гетеротопия ткани селезенки; в этих случаях хвост железы обычно сращен с селезенкой; на разрезе определяются панкреатические островки темно-красной ткани размерами в несколько миллиметров.
Удвоение поджелудочной железы и гетеротопия ткани селезенки в поджелудочную железу сами по себе, по-видимому, какой-то реальной угрозы для развития ребенка не представляют, если не являются лишь одним из проявлений значительно более сложных дефектов развития, например синдромов Патау и де Ланге [Ла-зюк Г. И., 1991 ]. Дистопии и аномалии формы поджелудочной железы встречаются в случаях situs viscerum inversus (железа расположена справа «зеркально» к своему обычному расположению), а также (в меньшей степени) при смещении ее положения вследствие увеличения расположенных рядом органов (резко увеличенная селезенка, больших размеров левосторонние диафрагмальные грыжи и др.).